I bambini affetti da malattia metabolica, i neonati risultati positivi allo Screening Neonatale Esteso (SNE) e le loro famiglie ricevono qui cure e assistenza multidisciplinare (metabolica, dietetica, psicologica). È possibile usufruire di servizi di Day hospital e Day service, prime visite, diagnosi di errore congenito del metabolismo, follow up dei neonati.

Il ruolo sempre più rilevante del Centro, già oggi punto di riferimento per questo tipo di patologie, è confermato dal fatto che in prospettiva si prevede un aumento dei pazienti con sospetta malattia metabolica: da un lato lo SNE, test non invasivo, permette di identificare precocemente numerose malattie, dall’altro le nuove metodologie diagnostiche e le terapie migliorano la prognosi e la sopravvivenza dei piccoli pazienti.

La qualità della vita dei bambini e dei genitori, principali caregiver, rappresenta l’indicatore più significativo: il Centro offre una serie di interventi sul nucleo familiare per ridurre l’inevitabile ansia parentale e migliorare il trattamento dei bambini.

È difficile accettare la diagnosi di una malattia metabolica e adattarsi ai bisogni del figlio. Mamme e papà ricevono al Centro sostegno e supporto psicologico, progressivamente sviluppano nuove competenze e sono in grado, nel tempo, di integrare la malattia nel quotidiano della famiglia.