Centro Fondazione Mariani per le malattie metaboliche dell’infanzia
I bambini affetti da malattia metabolica, i neonati risultati positivi allo Screening Neonatale Esteso (SNE) e le loro famiglie ricevono qui cure e assistenza multidisciplinare (metabolica, dietetica, psicologica). È possibile usufruire di servizi di Day hospital e Day service, prime visite, diagnosi di errore congenito del metabolismo, follow up dei neonati.
Il ruolo sempre più rilevante del Centro, già oggi punto di riferimento per questo tipo di patologie, è confermato dal fatto che in prospettiva si prevede un aumento dei pazienti con sospetta malattia metabolica: da un lato lo SNE, test non invasivo, permette di identificare precocemente numerose malattie, dall’altro le nuove metodologie diagnostiche e le terapie migliorano la prognosi e la sopravvivenza dei piccoli pazienti.
La qualità della vita dei bambini e dei genitori, principali caregiver, rappresenta l’indicatore più significativo: il Centro offre una serie di interventi sul nucleo familiare per ridurre l’inevitabile ansia parentale e migliorare il trattamento dei bambini.
È difficile accettare la diagnosi di una malattia metabolica e adattarsi ai bisogni del figlio. Mamme e papà ricevono al Centro sostegno e supporto psicologico, progressivamente sviluppano nuove competenze e sono in grado, nel tempo, di integrare la malattia nel quotidiano della famiglia.
Anno fondazione
2003
Direzione
Dr.ssa Serena Gasperini
Sede
Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM onlus, Ospedale San Gerardo, Monza
Patologie trattate
Malattie lisosomiali
Difetti del ciclo dell’urea
Acidurie organiche
Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi
Glicogenosi
I plus di questo centro
Il progetto “BE POSITIVE”, volto a valutare l’impatto della positività allo Screening Neonatale Esteso sui genitori. È realizzato in collaborazione con l’Università di Milano Bicocca e in sinergia con gli altri due centri metabolici di riferimento per lo SNE della Regione Lombardia, in modo da uniformare e diffondere un metodo di approccio al bambino metabolico e verificarne l’efficacia attraverso il feedback della famiglia.
La partecipazione agli ERN (European Reference Network), reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa, con l’obiettivo di condividere, diffondere e migliorare il modello di presa in carico e assistenza del bambino con malattia metabolica.
L’attività di interviste e questionari volti a identificare eventuali barriere linguistiche, psicosociali, economiche, educative e culturali in grado di influenzare l’aderenza alla terapia, soprattutto in pazienti stranieri.
