Le malattie neuropediatriche rappresentano uno spettro estremamente eterogeneo di condizioni, con un elevato impatto sullo sviluppo e qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. Gran parte di queste malattie sono rare perché associano in modo variabile segni neurologici, disturbi del neurosviluppo e coinvolgono altri organi e sistemi. Il sequenziamento del genoma di nuova generazione (NGS) ha consentito enormi progressi nella definizione delle basi genetiche di tali malattie, con un netto incremento del tasso diagnostico.